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암과 생식세포 돌연변이 암 방사선의 과다 노출은 암(cancer)의 원인이된다. Hiroshima와 Nagasaki 지역의 생존자들을 포함한 방사선에 과다 노출 당한 사람들에 대한 연구는 약 12,500 mrem에 노출된 사람들이 암 유발에서 약 1% 정도 증가된다는 것을 보여준다. 더 높은 양에서의 암 발생률은 더 증대된다. 그 측정치는 개개인에 의한 것이 아니라 집단 전체에서의 결과이다. 방사선에 노출된 모든 개개인 전부가 암을 유발할 것이라고는 말할 수 없다. 암의 유발은 완전히 예측 가능한 방사선에 의한 질병의 유발과는 달리 기회적(종종 통계학적이란 용어로 불리는)으로 일어난다. 암은 2개 또는 그 이상의 특이 유전자들에 영향을 주기에 충분한 단일 세포내에서 일어나는 현상이기 때문에 우연적으로 발생한다. 돌연변이가 드물.. 2022. 6. 29.
방사선과 돌연변이 방사선과 돌연변이 방사선에 의한 돌연변이는 (1) 세포에 투과되어 (2) 세포 함유물에 이온을 발생시키는 방사에 의해 유발된다는 것을 배웠다. X선과 선은 이러한 방법에 의해 변이를 유발한다. 중성자, 전자 (B 입자) 와 a 입자(헬륨 핵) 등과 같은 아원자입자들도 이와 같다. 우리는 다양한 종류의 방사선에 의한 돌연변이의 발생을 이해하기에 앞서 다양한 노출계를 비교할 수 있는 단위계가 필요하다. 그 중 편리한 것 하나가 조직 1g 당 흡수되는 에너지의 양을 나타내는 단위인 rad이다. Rad 는 신체 전체가 동일하게 방사선에 노출될 때, 단일 세포 하나의 기관(난소 등) 또는 몸 전체에 대해 동일하게 받아들이는 농도의 단위이다(마치 바닷물의 염 농도가 한컵이나 전체 바다에서 동일하듯이). 방사선의 어.. 2022. 6. 29.
돌연변이의 중요성 - 생식질 대 체세포질 돌연변이의 중요성 생명체가 살아가는 데 있어서 돌연변이의 중요성은 어느 정도인가? 이러한 질문에 답하기 전에 정자와 난자의 전구체인 성세포내에 존재하는 돌연변이와 체세포에 존재하는 돌연변이 사이의 차이를 구별해야만 한다. 생식질 대 체세포질 돌연변이가 다음 세대에 전달되기 위해서는 돌연변이가 정자 또는 난세포내로 혼합되야 한다. 그들이 부모의 몸과 그들 자식의 몸 사이를 잇는 유일한 연결 고리이다. 혈액세포나 간세포내의 돌연변이는 배우자로 전달되어질 수 있을까? 동물에서 그 답은 명백히 “부정적”이다. 동물에서 배우자를 형성하는 세포는 초기 배발생기에 별도로 만들어지는 것으로 알려져 있다. 실제로 신생 여아의 배우자 형성세포는 이미 별도로 형성되어 모든 생식세포에 감수분열이 일어나 있으므로 이들은 후에 .. 2022. 6. 29.
DNA 회복 DNA 회복 우리 몸의 세포가 매번 나누어질 때마다 46개의 염색체에 상응하는 46개의 DNA 분자가 먼저 배로 되어야 한다. 여기에는 약 60억(6 × 10˚)개 정도되는 염기쌍의 정확한 염기서열의 복제가 관여한다. 그 과정은 매우 정밀하나 완전한 것은 아니다. DNA 중합효소가 관여할 때 그들은 때때로 잘못된 뉴클레오티드를 복제 사슬에 삽입시킨다. 그러나 중합효소는 이런 종류의 잘못을 감지할 수 있어, 빨리 잘못된 염기를 제거하고 다시 복제를 수행한다. 잘못된 염기가 빠져나갈 때 때때로 대치작용이 일어나며, 다른 효소들이 새로이 합성된 DNA를 자세히 조사하고 만약 잘못된 염기가 발견되면 그것(한쪽 가닥의 몇개의 염기와 함께)을 제거한다. DNA 중합효소는 그 공간을 올바른 염기로서 채운다. 그러나 .. 2022. 6. 28.
돌연변이의 원인 돌연변이의 원인 앞서 논의된 돌연변이의 빈도는 “자연발생적" 돌연변이에 의한 것이다. 자연발생적 돌연변이라고 하는 것은 돌연변이를 일으키는 원인이 무엇인지에 대한 개념이 없는 상태를 의미한다. 그러나 돌연변이율을 자연적으로 일어나는 것 이상으로 증가시키는 많은 요소들이 발견되어왔다. 1927년 유전학자인 H. J. Muller는 초파리에서 X선의 조사로 돌연변이율이 15배 증가하였음을 보고하였다. 그후 y선과 같은 모든 종류의 전리 방사선은 돌연변이의 원인이 됨이 밝혀졌다. 전리 방사선은 살아있는 세포의 수분 배지를 방사선이 통과할 때 이온을 만들 수 있는 능력이 있기 때문에 붙여진 이름이다. 세포에서 형성된 이온화된 기질은 DNA의 손상에 직접적인 원인이 있는 것으로 생각된다. 자외선(UV) 또한 돌연.. 2022. 6. 28.
돌연변이의 빈도 돌연변이의 빈도 돌연변이는 좀처럼 일어나지 않는다. 돌연변이가 일어난다는 것은 오히려 놀라운 일이다. 인간은 그들의 어머니와 아버지로부터 각각 3×10' 염기쌍을 물려받는다. 단일염기치환만을 고려해 볼 때, 인간은 치환을 일으킬 수 있는 염기쌍을 세포당 약 60억(6 × 10˚)개 정도 가지고 있음을 의미한다. 특히 돌연변이는 DNA가 복제되는 순간 일어나기 쉬우므로 진핵세포는 세포주기의 S기에 주로 돌연변이가 일어난다고 할 수 있다. 100%의 정확성이란 없다. 거의 완벽한 타자수도 원고를 받아 적을 때 실수하는 법이다. 그렇듯이 돌연변이도 DNA의 복제 기간에 일어난다. 성실한 타자수가 교정을 보듯이, 세포는 DNA 복사본이 정확한지를 확인한다. 그러나 그 과정에서 실수가 범해진다. 인간과 다른 포유.. 2022. 6. 28.
돌연변이의 유형 - 삽입과 결실, 중복, 전좌 삽입과 결실 어떤 유전자의 DNA에 여분의 염기쌍들이 첨가되는 경우가 종종 있다. 그와 같은 돌연변이를 삽입(insertion)이라 한다. 반대로 한 유전자내의 염기쌍들이 때때로 제거되어져 결실(deletion)이 되기도 한다. 이러한 현상들은 한 개에서부터 수천 개의 염기쌍 범위내 에서 발생한다. 하나 또는 2개의 염기쌍에 의한 삽입과 결실은 유전자의 해독에 "구조이동”(frameshift)을 유발하기 때문에 유전자에 대한 부분적인 파괴의 결과를 가져온다. mRNA는 새롭게 구성된 3개의 염기쌍을 바탕으로 해석하게 되고, 이런 새로운 코돈에 의한 단백질은 거의 쓸모가 없다. 너무 많은 아미노산의 삽입이나 결실은 단백질의 구조에 변화를 가져와 정상적인 기능을 수행할 수 없게 하지만, 3개의 염기단위로 일.. 2022. 6. 28.
돌연변이의 유형 돌연변이의 유형 돌연변이는 DNA상의 안정된 변화이다. 그러한 안정성으로 인하여 돌연변이는 각 세포분열에서 복제되어, 그 세포의 자손들에게도 전달될 것이다. 만약 그 세포가 배우자라면, 돌연변이는 그 세포로부터 생겨난 새로운 개체로 유전될 것이다. 우리는 에서 Victoria 여왕의 후손들을 괴롭혔던 혈우병(hemophilia) 유전자의 유전경로를 알아보았다. 또 다른 예로서 오늘날 남아프리카 원주민 8,000 명 이상이 가지고 있는 포르피린증(porphyria)이라고 하는 선천성 대사이상 질환이다. 그들 모두는 Ariaantje Jacobs와 Gerrit Jansz라는 한 부부의 가계에서 유래된 유전자를 가지고 있다. 이 남자와 여자는 17세기 후반에 Holland 로부터 남아프리카로 이주하였으며, .. 2022. 6. 28.

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