돌연변이의 중요성 - 생식질 대 체세포질

돌연변이의 중요성

생명체가 살아가는 데 있어서 돌연변이의 중요성은 어느 정도인가? 이러한 질문에 답하기 전에 정자와 난자의 전구체인 성세포내에 존재하는 돌연변이와 체세포에 존재하는 돌연변이 사이의 차이를 구별해야만 한다.

 

생식질 대 체세포질

돌연변이가 다음 세대에 전달되기 위해서는 돌연변이가 정자 또는 난세포내로 혼합되야 한다. 그들이 부모의 몸과 그들 자식의 몸 사이를 잇는 유일한 연결 고리이다. 혈액세포나 간세포내의 돌연변이는 배우자로 전달되어질 수 있을까? 동물에서 그 답은 명백히 “부정적”이다. 동물에서 배우자를 형성하는 세포는 초기 배발생기에 별도로 만들어지는 것으로 알려져 있다. 실제로 신생 여아의 배우자 형성세포는 이미 별도로 형성되어 모든 생식세포에 감수분열이 일어나 있으므로 이들은 후에 성숙한 난자로 발달하게 된다.

독일의 생물학자인 Weismann은 이를 그의 “생식질 연속성”(continuity of the germplasm)을 정립하는데 이용하였다. 그의 이론에 의하면 다세포생물은 배우자 형성세포인 생식질(germplasm)과 몸을 이루는 세포인 체세포질(somaplasm)로 이루어져 있다는 것이다. Weismann은 생식질은 불멸이기 때문에 배우자와 배 (embryo)의 부단한 연쇄는 곧바로 생명의 시작으로 되돌아가곤 한다고 생각했다. 각 세대마다 접합자에서 발생한 배는 다음 세대로 유전될 생식질뿐만 아니라 몸을 구성할 체세포질을 만들어낸다. 이러한 관점에서 체세포질은 단순한 생식질의 보호기구 역할을 할 뿐이며 생식질은 새로 세대를 만들기 위해 보호되고, 영양분을 공급받으며, 또한 서로 다른 성세포와 결합하는 것이다.

 

닭과 계란 중 어느 것이 먼저냐 하는 수수께끼도 Weismann에게는 어려운 문제가 아니었다. 그의 관점에서 볼 때 닭은 단순히 또다른 알을 낳기 위한 계란의 한 수단이라는 것이다.

따라서 골수세포와 같은 체세포에서 일어나는 돌연변이와 배우자로 발달될 세포에서 일어나는 돌연변이와의 사이에는 중요한 차이가 있다. 첫번째의 경우에는 돌연변이가 세포에 손상을 줄 것이고, 암으로 발달하거나 심지어 그 세포를 죽게도 할 것이다. 어떤 경우는 돌연변이가 일어난 세포자체가 사라지거나 죽을 때 돌연변이의 궁극적인 운명이 소멸되는 것이다. 더 큰 차이는 배우자내에 존재하는 돌연변이의 밀접한 연관관계이다. 정자나 난자내의 돌연변이는 그들 정자와 난자에 의한 접합자에서 생겨난 모든 세포에서 발견되어질 것이다. 여하튼 성체로까지 살아 남는다면 성체내의 모든 세포는 돌연변이를 유발시킬 것이다. 돌연변이 소유자가 부모가 된다면 그 돌연변이는 다음 세대로 전달되기 때문에 다음 세대의 배우자를 포함한다.

체세포와 생식세포 돌연변이 사이의 차이점은 망막아종(retinoblastoma)이라 불리는 눈의 망막에 생기는 희귀한 종양으로 잘 설명될 수 있다. 이 질병의 유형 중 하나는 하나의 종양이 한쪽 눈에 발달하는 것이다. 이런 형태는 망막이 완전히 형성되어 유사분열이 멈추어지기 전인 어린 시기 어느 때이고 생겨날 수 있다. 이 질병의 두 번째 유형은 양쪽 눈에 종양이 모두 나타나는 경우(다 종양)이다. 이러한 형태는 유아기 때 나타난다. 만일 망막아종 유전자의 두 복사본 모두가 변이를 일으키면 두 형태가 모두 존재한다. 다시 말해 이 유전자는 열성으로 작용한다.

 

종양을 가지는 유아는 생식계열(germline) 내에 부모에게서 물려받은 하나의 망막아종유전자가 들어 있으며, 그들의 망막세포는 결핍되었거나 결실된 하나의 유전자와 하나의 정상유전자를 가지고 있다. 그것의 두 번째 기능적 유전자에 손상을 받은 망막세포는 종양으로 발달하게 될 것이다. 이 질병의 또 다른 유형은 물려받은 두 유전자는 정상이고, 단 하나의 세포만이 불행히도 돌연변이(종종 결실에 의해)로 고통받으며 종양으로 발달하는 경우이다. 그와 같은 경우는 거의 드물기 때문에 하나의 종양만이 생기는 경우는 거의 없다. 이 질병의 두 가지 형태에서 종양을 발견하고 그 영향을 받은 눈을 제거한다면 환자들의 생활은 정상이 될 것이다.

어린이들이 망막아종 돌연변이를 물려받는 것은 모계보다 부계에 의한 경우가 16 배정도이다. 이렇게 부계의 영향을 많이 받는 것은 모든 생식계열 돌연변이가 일어나기 때문일 것이다. 우리는 세포에서 돌연변이가 가장 많이 발생할 수 있는 시기를 유사분열 전의 S기로 보아왔다. 우리는 여자의 경우 만들어내는 모든 난자는 태어나기 전에 이미 모두 완성되어져 있다는 점도 알고 있다. 그러나 정자형성은 사춘기가 시작하고 난 그후부터 수년간 계속된다. 23번의 유사분열은 여자 아이의 배 발생이 시작되고 장차 그녀가 만들 모든 난자는 무시한 채 측정된 것이다. 반면에 젊은 아버지 (28세)의 정자는 그를 형성시킨 수정란 이래 최소한 380번의 유사분열 후에 만들어진 것이다. 그 비율(380:23)은 새로이 형성된 돌연변이가 자손에게 전달되는 율이 모계보다 부계에서 16배 정도 높다는 것을 보여주는 것이다.