돌연변이의 원인

돌연변이의 원인

 

앞서 논의된 돌연변이의 빈도는 “자연발생적" 돌연변이에 의한 것이다. 자연발생적 돌연변이라고 하는 것은 돌연변이를 일으키는 원인이 무엇인지에 대한 개념이 없는 상태를 의미한다. 그러나 돌연변이율을 자연적으로 일어나는 것 이상으로 증가시키는 많은 요소들이 발견되어왔다. 1927년 유전학자인 H. J. Muller는 초파리에서 X선의 조사로 돌연변이율이 15배 증가하였음을 보고하였다. 그후 y선과 같은 모든 종류의 전리 방사선은 돌연변이의 원인이 됨이 밝혀졌다. 전리 방사선은 살아있는 세포의 수분 배지를 방사선이 통과할 때 이온을 만들 수 있는 능력이 있기 때문에 붙여진 이름이다. 세포에서 형성된 이온화된 기질은 DNA의 손상에 직접적인 원인이 있는 것으로 생각된다.

 

자외선(UV) 또한 돌연변이를 일으킬 수 있다. 그것은 DNA 에 의해 직접 흡수될 때 자외선이 방출시키는 에너지에 의해 돌연변이를 유발한다. 자외선은 인접한 티민(thymine) 사이에 공유결합을 형성하여 티민 2량체(T-T)를 형성한다. 원래대로 회복되지 않는다면 T-T2량체는 유전자의 복제와 전사되는 능력을 방해한다. 다행히 자외선은 생체 조직내 깊숙히 침투되지 않으며, 자외선에 의한 인간의 가장 큰 위험은 피부암의 원인이 될 수 있는 피부 세포에서의 돌연변이의 증가이다.

살아 있는 모든 생명체들이 살아가는 환경 내에서 그들의 생활은 방사선에 피할 수 없이 노출되어 있다. 인간도 예외는 아니다. 그러나 우리의 과학기술의 발전과 더불어 다양한 노출원들(예를 들면 의료장비인 X선과 같은 것들)을 증가시켜 왔다. 인간의 과학기술 발달로 인해 증가된 돌연변이율의 위험은 어떠한가? 어려운 문제가 또한 다양한 종류의 화학물질들에 의해서도 돌연변이는 발생한다. 가장 먼저 발견된 화학적 돌연변이원들은 제1차 세계대전 때 사용되었던 겨자(mustard) 가스류이다. 이런 것들 또는 이와 유사한 다른 많은 물질들은 다른 유기분자에 탄소그룹(즉 CH3-, CH,CHz-)을 첨가하는 알킬화 작용(alkylation)을 가진다. DNA 내 염기의 알킬화는 DNA 가닥에 틈을 만들 수 있다. 만약 그런 틈 사이에 잘못된 염기가 채워진다면 유전암호가 바뀌어질 것이다.

 

정상 염기와 유사한 많은 다른 분자들은 DNA와 상호작용해서 돌연변이를 유발한다. 벤조피렌(benzopyrene)과 같은 많은 탄화수소들 또한 돌연변이를 유발한다. 대부분의 경우 그들의 작용기작에 관해서는 아직 불확실하다. 살아 있는 모든 생명체들은 돌연변이를 일으킬 수 있는 화학물질들에 노출되어 살고있다. 그러나 방사선 조사의 경우에서처럼 인간의 과학기술 발달은 우리가 살고 있는 공기,물,식품,화장품, 그리고 산업현장내 많은 화학물질 증가의 결과를 가져왔다.