돌연변이의 빈도

돌연변이의 빈도

 

돌연변이는 좀처럼 일어나지 않는다. 돌연변이가 일어난다는 것은 오히려 놀라운 일이다. 인간은 그들의 어머니와 아버지로부터 각각 3×10' 염기쌍을 물려받는다. 단일염기치환만을 고려해 볼 때, 인간은 치환을 일으킬 수 있는 염기쌍을 세포당 약 60억(6 × 10˚)개 정도 가지고 있음을 의미한다.

특히 돌연변이는 DNA가 복제되는 순간 일어나기 쉬우므로 진핵세포는 세포주기의 S기에 주로 돌연변이가 일어난다고 할 수 있다. 100%의 정확성이란 없다. 거의 완벽한 타자수도 원고를 받아 적을 때 실수하는 법이다. 그렇듯이 돌연변이도 DNA의 복제 기간에 일어난다. 성실한 타자수가 교정을 보듯이, 세포는 DNA 복사본이 정확한지를 확인한다. 그러나 그 과정에서 실수가 범해진다. 인간과 다른 포유동물들에서 잘못된 실수(즉 돌연변이)가 사슬에 첨가되는 5천만 (5×10)개의 뉴클레오티드당 약 1개 정도의 비율로 발생한다. 그러나 인간의 배수체 세포내에서는 6×10 개 정도의 염기쌍을 가지므로 결국 각각 새로운 딸세포는 약 120개 정도의 돌연변이를 함유함을 의미한다. 그러나 이것을 크게 염려할 필요가 없다. 인간의 DNA 중 대부분(약 97%)은 유전자 발현에 관여하지 않으며, 여기에 생긴 어떤 돌연변이일지라도 표현형에는 영향을 미치지 않는다. 심지어 유전자내에서의 변이라 할지라도 많은 염기쌍 치환은 표현형에 영향을 미치지 않는 "잠재성”(silent) 변이이다.

표현형상에 시각적으로 영향을 주는 돌연변이(대개 유해한)에 관해서는 어떠한가? 그들의 빈도는 매우 낮다. 실질적인 수는 유전자에 따라 매우 다양하다. 크기가 큰 유전자가 작은 것들에 비하여 상해를 입을 확률은 높다. 그러나 인간에서 표현형상에 변화를 주는 돌연변이가 일어날 확률은 평균 약 2만분의 1 정도이다. 따라서 새로운 정자 또는 난자 각각은 약 10만개 정도의 유전자를 가지기 때문에 유해한 돌연변이가 일어날 확률은 그것의 약 5배 정도이다. 그러나 정자와 난자 양자가 하나의 새로운 자손을 만들기 때문에 2개가 동일한 유전자에서 돌연변이를 만들어낼 수 있는 가능성은 매우 낮다. 따라서 인간에서 새로이 발생하는 돌연변이의 출현은 대개 아주 드문 우성 유전자 또는 X-연관 열성 돌연변이이다.

유전자들은 때때로 돌연변이된 형태 (a)에서 야생 또는 정상형(A)으로 역방향의 변이(즉 A←a)를 일으키기도 한다. 이와 같은 역돌연변이(back mutation)는 정향 돌연변이(forward mutation)보다도 그 빈도가 매우 낮다. 그러한 이유는 1,000개의 염기쌍을 가지는 작은 유전자가 돌연변이를 일으킬 수 있는 방법(A→a)은 매우 많으나, 이들 돌연변이의 어떤 하나가 거꾸로 변할 수(a→A) 있는 길은 오직 하나뿐이기 때문이다.