유전자 발현 요약

유전자 발현 요약

 

DNA의 염기서열은 폴리펩티드의 아미노산 서열을 결정한다. 폴리펩티드에서 각 아미노산의 위치와 종류는 코돈이라 불리는 3개의 염기배열에 의하여 지정된다. 이 과정은 전사와 해독의 두 단계를 거쳐 수행된다. 전사(transcription)는 DNA에 수록되어 있는 정보를 상보적인 염기쌍을 이루는 mRNA로 전달하는 과정이고 번역 또는 해독(translation)은 mRNA의 정보가 폴리펩티드의 아미노산 서열로 변화되는 과정이다. mRNA의 정보가 해독되려면 리보솜, tRNA 분자, 그리고 다양한 효소의 기능이 필요하다. 전사와 해독과정은 모두 상보적인 염기쌍의 결합에 의하여 매개된다.

네 종류의 염기 3개가 이룰 수 있는 조합의 가짓수는 모두 64가지이다. 3개의 염기로 이루어진 64종의 코돈 중 61개는 각각 하나의 아미노산을 지정하고 나머지 3개의 코돈은 아미노산 합성 종료의 위치를 지시한다. 생체 단백질을 구성하는 20종류의 아미노산은 모두 하나 이상의 코돈에 의하여 지정되나 하나의 코돈이 여러 종류의 아미노산을 지정하는 경우는 없다. 동요현상(wobble)에 따라 어떤 tRNA 분자는 코돈의 세 번째 위치만 다른 2개 혹은 3개의 코돈을 인지하기도 한다.

대부분의 진핵세포 유전자에는 단백질로 번역되지 않는 인트론(intron)이 단백질로 번역되는 엑손(exon) 사이에 끼어 들어가 있어 하나의 유전자가 여러조각으로 나뉘어 있는 형태로 존재한다. 인트론과 엑손은 모두 1차 전사체(primary transcript)로 전사된다. 1차 전사체는 몇 단계의 과정을 거쳐 단백질로 번역될 수 있는 mRNA 분자로 성숙된다. 1차 전사체 RNA에서 인트론에 해당되는 부분이 제거되어 엑손 부분이 서로 연결되는 과정도 이에 포함된다. 성숙한 mRNA 분자는 핵에서 세포질로 운반되어 리보솜에서 단백질로 해독된다. 지금까지 포유류나 효모의 미토콘드리아에서는 몇몇 코돈이 일반적인 경우와 다른 아미노산을 지정하는 것이 밝혀졌다.

 

돌연변이 중에서 가장 흔한 경우는 DNA에서 염기가 다른 종류로 치환되는 것이다. 어떤 돌연변이는 돌연변이에 의하여 바뀌어진 코돈이 전과 같은 아미노산을 지정하게 됨으로써 돌연변이에 의한 변화가 나타나지 않는다. 그러나 돌연변이에 의하여 바뀌어진 코돈이 다른 아미노산을 지정하면 유전자 산물인 폴리펩티드가 변화하게 되어 돌연변이 형질이 나타나게 된다.

하나의 세포가 2개로 분열할 때마다 각각의 딸세포는 어버이로부터 완전한 한 벌의 유전자를 물려받는다. 진핵세포에서 유전자는 염색체상에 존재한다. 염유사분열(mitosis)의 과정을 통하여 정확하게 다음 세대로 전달된다. 유색체는 성생식에 의하여 진핵세포가 번식할 때는 2개의 배우자 (gamete)세포의 염색체가 합하여져 하나의 접합자(zygote)를 이룬다. 그러나 배우자세포에는 반수의 염색체만 있기 때문에 유성생식과정을 통하여 염색체의 수가 증가하지는 않는다. 배우자가 형성될 때에는 감수분열(meiosis)에 의하여 염색체의 수가 이배체(diploid)에서 반수체(haploid)로 줄어들기 때문이다. 다음 장에서는 유사분열과 감수분열에 대하여 상세히 알아보기로 한다.