생물에서 관찰되는 특성, 즉 표현형은 개개의 유전자에 의해 조절된다. 이배체인 개체에 있어서 대부분의 표현형은 적어도 한 쌍의 유전자에 의해 조절된다. 그 한 쌍 중의 한 쪽은 각 부모로부터 유전된다. 만약 각 쌍의 유전자 구성에 있어 표현형에 미치는 영향이 서로 다른 경우를 대립인자라고 한다. 대립인자는 완두콩 종자의 색을 조절한는 유전자처럼 단일 유전자에서 양자택일적인 형태이다. 한 쌍의 같은 대립인자를 갖는 개체를 동형접합자라 하고, 다른 대립인자를 갖는 개체를 이형접합자라 한다. 이형접합자에서는 한쪽은 전혀 나타나지 않고 다른 한쪽만 표현되거나(우성), 양쪽 모두 표현형에 영향을 미친다(불완전 우성 또는 공동우성).
감수분열에 의하여 배우자(식물에서는 포자)가 형성될 때 각 유전자쌍들도 분리되어 단일 배우자(또는 포자)로 각각 분포된다. 이것이 Mendel 의 분리의 법칙이다.
Mendel은 한 쌍의 유전자의 유전은 다른 쌍의 유전자의 유전과는 매우 독립적이라는 것을 발견하고, 그의 두 번째 법칙인 독립의 법칙을 만들어냈다. 오늘날 이 법칙은 분리된 염색체나 같은 염색체상에서 상당히 떨어져 위치한 유전자에서만 적용되다는 것을 알게 되었다. 개체에서의 유전자는 염색체상에서 직선적으로 배열되어 있다. 2개의 상동염색체는 같은 순서로 같은 유전자들을 가지고 있다. 염색체쌍에서 특정인자가 위치해 있는 부위가 유전자 좌위이다.
감수분열 기간 중 교차가 이루어지는 시기에 상동염색체들은 염색체분절을 서로 교환한다. 이 교환은 정상적인 상호교환이므로 재조합된 염색체는 같은 순서대로 같은 위치에 있게 된다. 그러나 재조합 염색체상에 있는 특정 대립인자는 모계와 부계의 대립인자가 서로 교환된 것을 뜻한다.
두 유전자의 위치가 서로 가까울수록 교차 동안에 유전자들이 분리될 가능성은 적어진다. 이렇게 유전자들은 서로 연관되어 있고, 따라서 그들의 유전양식도 함께 영향을 받는다. 우리들은 유전자의 분리된 위치 사이의 재조합의 빈도를 결정함으로써 유전자가 위치한 순서와 상대적인 공간을 지도로 나타낼 수 있다.
구 성염색체상의 유전자의 유전은 특별한 법칙에 따른다. X-연관(X-linkage)유전에서는 X 염색체상에 있는 열성 대립인자가 수컷의 표현형에서 나타난다. 왜냐하면 Y 염색체상에서 대응할 수 있는 우성 대립인자를 가지고 있지 않기 때문이다. 이런 유전자 조성을 가진 수컷을 헤미접합체(hemizygous)라 한다. 인간의 22개 상염색체의 특정 유전자 위치를 결정하는 데에 유용한 여러 기들이 있다. 때로는 염색체들이 감수분열이나 체세포분열 동안 비정상적으로 행동함으로 염색체 구조와 수에 이상이 생긴다. 그러한 염색체 이상은 종종 표현형에 영향을 준다.
모든 세포는 표현되는 것보다 훨씬 더 많은 유전자를 가지고 있다. 이러한 유전자들 중 일부는 특정 세포에서는 부적당해서 결코 발현되지 않는다. 다른 것들은 특정 조건하에서만 발현된다.
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