상염색체의 연관군

상염색체의 연관군

 

만일 어느 연구자가 하나의 연관군에 대하여 특정한 상동염색체에 하나의 유전자를 삽입할 수 있다면 그러한 염색체에 의해 조정되는 형질의 목록을 얻을 수 있을 것이다. Creighton과 McClintock 등이 최초로 사용한 이러한 방법은 알려진 모든 연관군 IX의 유전자를 옥수수의 10쌍의 상동염색체 중의 한 쌍에 할당시킬 수 있게 하였다. 그들은 다른 형질과는 시각적으로 구분할 수 있는 염색체의 유전과 관련될 수 있기 때문에 그러한 일들이 가능하였다. 즉 그들의 연구성과에 대한 결과는 비정상적인 염색체의 발견과 그들이 희망하는 유전자를 갖는 식물이 번식을 하는 능력 여하에 달려 있었다.

 

시각적으로 구별되는 염색체(비정상적인 염색체)와 특정한 형질 사이의 연관은 사람에게서는 거의 찾아볼 수 없다. 그러나 새로운 방법들은 우리가 특정한 염색체에서 유전자의 위치를 확인하는 것을 보다 쉽게 해준다. 특별히 유용한 한가지 방법은 체세포잡종(somatic cell hybridization)의 사용이다. 배양액내에서 성장한 사람의 세포는 쥐와 같은 다른 동물의 세포와 융합할 수 있다. 첫째로, 그러한 잡종세포는 사람과 쥐의 염색체를 모두 갖게 된다. 그러나 세포분열이 계속될 때, 사람의 염색체가 많이 소실되는데, 이러한 소실은 무작위적으로 발생한다.

사람의 유전자 산물은 쥐의 유전자 산물과 쉽게 구별할 수 있다. 사람에게 특이한 효소를 만드는 세포 모두는 공통적으로 단지 하나의 특이한 사람 유전자를 갖는데, 우리는 그 효소를 암호화하는 유전자를 공유하고 있는 염색체를 확인할 수 있다. 또한 유전자의 위치가 확인된 연관군에서 다른 유전자가 염색체상에 존재한다고 가정할 수도 있다. 예를 들면 쥐와 사람의 잡종세포군은 항상 사람의 peptidase를 합성하는 사람의 1번 염색체를 가지고 있다. 반대로 사람의 1번 염색체를 갖지 않은 쥐 - 사람 잡종군은 peptidase를 합성하지 않는다. 많은 다른 유전자들은 peptidase 유전자에 연관된 가계 연구를 통하여 보여주고 있다. 그 결과 모든 유전자들은 1번 염색체에 위치한다고 결론을 내릴 수 있다. 그림 8.3은 염색체상의 유전자 배열에 대하여 아주 좋은 직접적인 방법을 설하고 있다. 따라서 그것들의 방법은 (1) 유전자의 일부분의 DNA 염기서열을 알아야 하며, (2) 탐침자로서 사용할 염기서열과 함께 단일사슬의 DNA를 만들고, 형광물질이나 혹은 방사성 동위원소를 표지하여 확인한다. 세포분열 전기말, 혹은 중기의 염색체들을 단일사슬의 DNA로 노출시킬 수 있다.

이러한 처리 후에 필요로 하는 탐침자를 처리한다. 형광현미경하에서 혹은 방사성 동위원소의 경우는 자기방사법(autoradiography)을 통하여 그 유전자를 갖는 염색체를 찾을수 있으며, 염색체상에서의 대략적인 위치까지도 알 수 있다. 이러한 방법과 유사한 다른 방법들을 사용하여 1에서 24번까지의 염색체상에 특정한 유전자의 위치가 확인되었다.