유전적 성의 결정

성의 결정

 

유성생식은 일반적으로 진핵생물에서 일어난다. 생식기관을 갖는 몇 종 가운데는 한 개체가 2가지 성을 다 가지는 경우도 있다. 많은 식물과 해양성 무척추동물은 한 개체 안에 암수 양 생식기를 가지는 개체를 생산한다. 하지만 척추동물(그리고 곤충)은 생식기관이 분리되어 있다. 무엇이 접합자가 발생과정에서 암, 수로 결정되도록 하는가? 여기에는 몇 가지 다른 답이 있다. 인간을 포함한 포유동물의 경우는 Y 염색체의 유전 여부에 의해 결정된다.

 

사람의 경우 여성에게는 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 X 염색체가 유전된다. 남성의 경우 22쌍의 상염색체와 하나의 X, 하나의 Y염색체가 유전된다. Y의 존재는 성을 결정하는데 있어 절대적이다. 이 장의 후반부에서는 여분의 X 염색체를 가지는 예를 들어 XXY, XXXY, XXXXY와 같은 비정상염색체를 가진 사람에 관해서 다룰 것이다. 이러한 사람의 대부분은 남자이다.

 

 

Y 염색체

감수분열에 의해 정자를 만드는 동안 X와 Y염색체는 동형접합 상염색체처럼 후기에 반드시 분리되어야 한다. X와 Y에는 작은 상동 부분이 공유되어 있어서 2개의 염색체가 이 부분에서 만나 교차된다. X와 Y 염색체에는 서로가 공유되는 부분이 있는데 이 지역을 가상 상염색체 부분(pseudoautosomal region)이라 하며, 이 부분에 존재하는 어떤 유전자가 마치 상염색체처럼 유전되는 경우가 있다. 그러나 가상 상염색체내에서는 많은 유전자들이 존재하는 것 같지는 않다. 확인되어진 몇몇 개의 유전자가 존재하는 것으로 보아 수컷들은 Y 염색체상의 가상 상염색체 부분에 하나의 유전자 복사본(copy)을 가진 것으로 보이며, 마찬가지로 X 염색체의 동일 부분에서도 하나의 복사본을 가질 것이다. 가상 상염색체 부분의 바로 바깥 유전자로서 SRY(성결정 지역 Y, sex-determining region Y)가 발생중의 배(embryo)를 수컷으로 전환시키는 것으로 알려졌다. 만일 이 SRY가 존재하지 않을 경우 그 배는 암컷으로 발생되었을 것이다.

암컷과 수컷을 구별하는 모든 차이가 이러한 하나의 유전자에 의해서 암호화되는 것일까? 그렇지는 않다. 아마도 SRY는 정소의 발달에 관여하는 많은 다른 유전자들의 활성과 수컷의 성호르몬의 생산, 그리고 다른 몇 가지 수컷의 형질을 유발시키는 데 관여하는 것 같다. 오늘날에는 SRY에 의한 주요 기능이 PCR(polymerase chain reaction)을 사용하여 성을 감별하는 방법의 기본으로도 이용된다. 이러한 실험은 예를 들어 올림픽 경기에 참가하고자 하는 여자들에게 SRY 유전자의 존재여부를 확인하는데 사용하기도 한다. 성결정에 있어서 X-Y 시스템은 포유동물 외에 많은 다른 종류의 생물체에서도 발견되고 있다. 초파리가 분리된 성을 갖는 것과 같이 수많은 식물들이 성을 분리하기 위하여 유사한 시스템을 사용한다. 이러한 시스템이 조류와 나방에서도 보여지나, 이들에서 수컷은 동일한 염색체 2개를 갖는다(ZZ), 반면에 암컷은 이형접합인 염색체(Z와 W)를 갖는다.