단백질은 유전자의 정보에 따라 만들어진다

단백질은 유전자의 정보에 따라 만들어진다

 

유전자(gene)란 뉴클레오티드가 배열된 순서에의하여 생명체의 모든 정보를 담고 있는 단위이다. 이 정보가 발현됨으로써 개체의 속성이 나타나게 된다. 유전자가 담고 있는 정보를 개체의 유전자형(genotype)이라 하고, 밖으로 나타나는 개체의 속성을 표현형 (phenotype)이라한다.

개체가 갖는 대부분의 속성은 세포가 만들어내는 단백질에 의해서 결정된다. 따라서 모든 생명체는 단백질로 구성되어 있고 생명현상은 단백질의 작용에 의하여 유지된다는 표현도 과언이 아니다. 보통 세포 건조 중량의 반 가량은 단백질의 무게이다. 결합조직을 이루는 콜라겐(collagen)이나 근육을 구성하는 미오신(myosin)과 같은 구조단백질이 사람몸의 상당한 부분을 이룬다. 물론 다당류와 지질 역시 생물체를 구성하는 구성성분이나 이들은 효소의 작용이 있어야 구성요소로 조립될 수 있고 이러한 효소는 단백질로 구성되어 있다.

세균에 존재하는 플라스미드(plasmid)를 예로 들면 유전자형과 표현형의 관계를 간략하게 알아보기로 하자. 플라스미드는 크기가 작고(약 2~3,000 염기쌍으로 구성), 한두 개 정도의 유전자를 포함하는 원형 DNA 분자이다. 하나의 세포에는 여러 개의 플라스미드가 존재할 수 있으며(그림 6.16 참조), 플라스미드 DNA가 복제되기 위해서는 플라스미드에 있는 유전자뿐 아니라 세균 숙주의 유전자 작용이 필요하다(6.7절 참조). 플라스미드에는 대개 세균 숙주가 항생제에 내성을 나타내게 하는 유전자가 하나나 둘 포함되어 있다. pAMP로 불리는 플라스미드를 예로 들면 pAMP에는 숙주가 ampicillin(peni-cillin의 유도체)이라는 항생제가 존재해도 자라날 수 있게 하는 유전자가 있다. 이는 그 유전자가 B-lactamase라 불리는 효소를 합성할 수 있는 정보를 함유하여, 플라스미드 pAMP를 지니는 세균은 합성된 B-lactamase를 이용하여 ampicillin(또는 penicillin)을 분해할 수있기 때문이다.

Amp 유전자 자체로는 ampicillin에 아무런영향을 미치지 못한다. 단지 Amp 유전자가 발현되어 B-lactamase라는 효소가 합성되어야만 ampicillin에 대한 내성이 나타나는 것이다. 그러므로 유전자형이라는 것은 DNA상의 염기의 배열에 불과하다고 볼 수 있다. Ampicillin에 내성을 나타내는 표현형은 유전자의 산물인 특정 단백질이 만들어져야 나타날 수 있는 것이다.

ß-lactamase나 다른 모든 단백질의 기능은 그 단백질의 3차원적 구조에 달려 있다. 만약 어떤 효소의 입체구조가 달라지면(예를 들어 pH를 갑자기 낮추어줌으로써), 그 효소는 더이상 기능을 수행하지 못한다. 이것을 우리는 효소가 변성(denaturation)되었다고 표현한다. 만일 단백질이 약간만 변성된 경우에는 환경이 정상적인 생리조건으로 되돌아왔을 때 (정상 pH로 돌아갔을 때), 단백질이 기능을 수행할 수 있는 입체구조로 외부의 도움 없이도 저절로 되돌아 갈 수 있다. 그러므로 단백질의 기능은 단백질을 이루는 아미노산의 서열에 의하여 결정된다 하겠다. 단백질의 아미노산 서열은 또한 그 정보를 함유하는 유전자의 염기서열에 따른다.

대부분의 유전자가 그들이 지니는 정보를바탕으로 단백질을 만들어내지만 유전자가 직접 단백질을 합성하는 것은 아니다. 우선 유전자 DNA에 함유된 정보는 리보핵산(ribonucleic acid, RNA)분자로 복사되어 전달된다. 이 과정을 전사(transcription)라 한다. 그 다음 RNA에 함유된 정보가 단백질을 합성할 때 아미노산의 서열을 결정한다. 이 과정을 번역 또는 해독(translation)이라 한다.