Mendel의 실험

Mendel의 실험

 

Mendel은 처음 실험에서 둥근 것과 주름진 형질의 씨를 서로 교배시켰다. 이 부모 세대를 P 세대라고 한다. 둥근 형질의 화분을 주름진 것의 암술에 뿌려 주고 주름진 형질의 화분을 둥근 형질의 암술에 뿌려 주었다. 위의 두 가지의 경우 모두 나타난 씨의 모양은 모두 둥근 것이었다(씨의 모양, 색깔 역시 연구하기에 좋은 형질이었다. 이 형질들의 표현은 수정이 이루어진 그 계절에 결정되지만 여기서 얻어진 씨가 가지고 있는 형질은 다음 세대에 나타날 형질들이기 때문에 제2세대에 나타날 꼬투리의 모양, 줄기의 길이, 그리고 꽃의 색깔은 교배결과 얻어진 씨가 싹트고 자라서 성숙한 식물체가 되는 다음 계절까지는 결정될 수가 없는 것이다). Mendel 은 제2세대를 잡종(hybrid)세대라고 했는데, 이는 모양이 서로 다른 어버이 사이에서 만들어졌기 때문이며 이것을 F, 세대라고 하였다.

 

Mendel은 F1의 둥근 씨를 모두 심었다. 그중 253개가 자랐고, 거기서 꽃들은 정상적으로 자가교배되도록 내버려 두었다. 실제로Mendel은 F1의 씨를 계속하여 심었다. 그 결과 F의 꼬투리로부터 7,324개의 F의 씨를 얻었다. 이중 5,474개는 둥근 것이었고 1,850개는 주름진 것이었으며, 둥근 것과 주름진 것의 비는 2.96:1이었다.

 

Mendel은 두 종류의 F2의 씨를 다시 심었다. 주름진 씨로부터는 자가교배결과 모두 주름진 F3의 씨를 얻었다. 둥근 씨를 자가교배한 결과는 565 개체에서 193개에서만 둥근 씨가 나왔고 나머지 372개에서도 둥근 것과 주름진 것이 3:1의 비율로 나타났다. 이 결과는 무엇을 의미하는가? 분명히 둥근 완두와 주름진 완두를 교배시켰을 때 둥근 씨의 형질은 다음 세대 F 에 조절인자(controlling factor)를 넘겨준 이다. 더욱이 둥근 씨를 만드는 인자는 암수 배우자 중 어느 쪽에서 온 것이든 관계없다. 그 결과는 어느 쪽이든지 동일하다. F2에서의 주름진 콩의 재출현은 F이 주름진 씨를 만들 수 있는 인자를 가지고 있었음을 의미한다. 그러나 주름진 씨를 만드는 인자가 F에서는 표현되지 않을 뿐이다. F으로 변환없이 전이되는 형질(둥근 씨)을 Mendel은 우성(dominant)이라 하고, F에서는 발현되지 않다가 F2에서 다시 나타나는 인자(주름진 씨)를 열성(recessive)이라 하였다. 이러한 사실들을 설명하기 위하여 Mendel은 일련의 가정을 설정하였다. 이러한 가정을 우리는 가설이라 한다. 이것은 관찰된 것이 아니며 사실도 아니다. 그것이 옳다면 관찰된 결과를 설명하는 단순한 서술일 뿐이다. 가설은 다음과 같다.

 

1. 모든 생물체에는 주어진 형질의 발현을 조절하는 한 쌍의 인자가 있다(오늘날 이 인자를 유전자(gene)라 한다).

 

2. 생물체는 이러한 인자들을 양친으로부터 물려받는다.

 

3. 각각의 인자들은 분리되고 변함없는 단위로써 유전된다(F의 주름진 씨는 F,의 둥근 형질을 지닌 씨에서 만들어졌지만, 그 주름진 정도는 P의 주름진 정도와 다를 바 없다).

 

4. 생식세포(정자와 난자)가 만들어질 때, 이 인자들은 분리 (separation)되고 각 배우자에게 분리된 단위로서 분배된다. 이것을 Mendel 의 제1법칙, 분리의 법칙(rule of segregation)이라 한다.

5. 만약 한 생물이 특정한 형질을 표현하는 상이한 두 가지의 인자를 가지고 있다면, 그 중의 한 인자가 다른 인자를 전적으로 억제시키고 그 인자만이 발현된다. 오늘날 이와 같이 특정 형질을 조절하는 유전자와 상대되는 유전인자(alternative form)를 대립인자(allele)라 한다. 따라서 Mendel의 실험에서 씨의 모양을 결정하는 유전자는 2개의 대립인자(둥근 씨의 인자와 주름진 씨의 인자)로 되어 있다.

 

 

이 가설은 관찰된 실험결과를 얼마나 자세히 설명하고 있는가? Mendel 의 실험결과에 의하면, 씨를 둥글게 하는 인자만을 내는 순계의 P는 똑같은 2개의 유전자 RR만을 가지고 있고 주름진 형질을 발현시키는 순계의 P는 동일한 유전자 mr을 갖고 있다. 오늘날 이와 같은 P를 가진 동일한 유전자 조합을 동형접합(homozygous)이라 한다. 배우자 형성시기에 이 대립인자들은 서로 분리된다. 동형접합에서 만들어진 배우자들은 모두 똑같다. 즉 둥근 씨에 대한 유전자만을 가진 개체는 유전자 R을 가진 정책과 난자를 생성하며 마찬가지로 주름진 것의 배우자에는 대립인자 만이 포함된다. 서로 다른 이 형질들을 상호교배시키면, 새로운 유전자 조합인 Rr 의 접합자(zygote)가 만들어지고, 따라서 F의 모든 세포들은 모두 두 가지 대립인자를 갖게 된다. 오늘날 이러한 F 을 이형접합(heterozygous)이라 한다. 이때 모든 F. 은 이형접합 상태에서 열성대립인 의 인자를 완전히 억제하기 때문이다. 즉 R은 r에 대하여 우성이다. 우리는 이러한 교배를 Punnett's square법을 이용하여 설명할 수 있다.

F1 에서 배우자가 만들어질 때 대립인자들은 다시 분리되는 한 배우자에서 단지 하나의 대립인자만이 전달된다. 이것의 의미는 배우자의 반은 유전자 R을, 나머지 반은 을 갖게 될 것이다. 그리고 이들이 무작위적으로 접합되면, 접합자의 50 % 는 이형접합(Rr)일 것이고, 25 % 는 R의 동형접합, 나머지 25%는 r의 동형접합이 될 것이다. 이렇게 해서 세 가지의 유전자 조합(RR, Rr, rr)이 가능하며, 이들이 출현할 기대의 비율은 1:2:1이다. 그러나 R이 에 대하여 우성이기 때문에 외형상으로는 RR과 Rr인 씨를 구별할 수 없다. 이들은 두 가지가 모두 둥근 형질을 나타내는 유전자만 발현하기 때문에 표현형(phenotype)은 같으나 유전자 조합은 두 가지 유전자형 (genotype) 또는 인자형으로 되어 있는 것이다. Mendel은 F3을 재배하여 재미있는 결과를 얻었는데 주름진 씨에서는 오직 주름진 씨만 생산되었고 둥근 씨의 1/3(193)에서는 둥근 씨와 주름진 씨의 출현비가 F2에서와 같이 3:1이었다. 따라서 이것은 이형접합이었음을 알 수 있었다. 이러한 비율은 단지 근사값을 나타내는 것이다. F의 자가수정에서 언제나 1(RR):2(Rr):1(r)이 되기란 동전을 던져서 두 번은 앞면, 두 번은 뒷면이 나오는 것보다 기대하기가 더 어렵다. 꼬투리는 통계학적 요행수가 무엇인지 나타낸다. 하지만 표본의 크기가 더욱 커짐에 따라서 기회적으로 주어지는 오차는 줄어지게 되고 비율은 이론값에 더욱 접근하게 될 것이다. Mendel 이 실험한 253 개 F. 가운데 10개에서 얻은 둥근 씨와 주름진 씨를 실제로 계산한 것이다.기대비 3:1과는 다소 차이가 있지만, 합산 결과에서는 그 비(3.14:1)가 기대했던 것에 매우 가깝다.

 

좋은 가설은 몇 가지의 기준이 있다. 그중의 하나는 모든 사실을 관찰하고 정확히 설명해야 한다. 만약 둘 또는 그 이상의 가설이 있을 때, 더 간단한 것이 더 선호된다. 끝으로 어떤 좋은 가설은 새로운 사실을 예측할 수 있어야 한다.